Com o intuito de aumentar a conscientização sobre as doenças raras e a melhorar o acesso ao tratamento e à assistência médica dos indivíduos com alguma doença rara, foi criado o Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado no último dia do mês de fevereiro. O Ministério da Saúde, por meio da Portaria nº 199/2.014, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, e aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Em Sergipe, a Lei estadual nº 8.509/2019 reconheceu o “Dia alusivo de Conscientização das Doenças Raras”.

Para acolher e defender as pessoas que vivem com doenças raras e suas famílias, foi fundada em 2013, a Associação Sergipana de Pessoas com Doenças Raras (ASPDR), instituição não governamental, sem fins lucrativos. De acordo com a presidente da ASPDR, Dianna Batista, a instituição promove representatividade na defesa dos direitos e contribui no desenvolvimento de políticas públicas de assistência social e de saúde, para prevenção, diagnóstico e tratamento precoce para as pessoas com doenças raras.

“A nossa instituição nasceu com a missão de promover a conscientização e o empoderamento dos pacientes e seus familiares, juntamente com a sociedade. O intuito é assistir as necessidades e diminuir as dificuldades enfrentadas pelas pessoas com doenças raras e suas famílias, atuando em parcerias com instituições públicas, privadas e outras organizações sociais, filantrópicas, poderes públicos federais, estaduais e municipais”, relatou a presidente da ASPDR.

Panorama das doenças raras

Segundo dados da Organização Mundial da Saúde (OMS), há cerca de sete mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. Aproximadamente 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades, sendo que em 95% dos casos não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação. Estimam-se cinco casos para cada dez mil pessoas e, para fechar diagnóstico, um paciente chega a consultar até dez médicos diferentes. Por isso, a maioria é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade. Algumas das doenças são artrite reativa; biotinidase; diabetes insípido; doença de Machado-Joseph; esclerose múltipla e fibrose cística.